Choroba Pompego to rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, która wpływa na funkcjonowanie mięśni. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że osoby z jednym zdrowym i jednym chorobowym allelem są nosicielami, a chorobę wykazują jedynie osoby, u których oba allele są chorobowe. Choroba Pompego jest spowodowana brakiem enzymu alfa-glukozydazy kwaśnej, co prowadzi do gromadzenia się glikogenu w mięśniach i innych tkankach. Objawy choroby mogą się różnić w zależności od wieku pacjenta i stopnia zaawansowania choroby, ale najczęściej obejmują osłabienie mięśni, trudności w oddychaniu i problemy z sercem. W tym artykule omówimy przyczyny, objawy, diagnozę i leczenie choroby Pompego.
Fri, 07 Jul 2023 22:33:07 +0200
Źródło:
https://aptekacud.pl/blog/wpis/choroba-pompego-przyczyny-objawy-diagnoza-i-leczenie
